Existen síndromes los cuales prolongan la esperanza de vida donde las actividades que llegamos a desarrollar cotidianamente, muchas de estas personas que sufren estos síndromes de la enorme lista que existen se ha visto reflejado que llevan una vida muy normal al igual que tú y yo y el resto del mundo. Es decir, su vida ha mejorado notablemente en las últimas décadas, llevando consigo un aumento de la autonomía individual.

Es por eso por lo que hoy te invito a conocer un poco que es un síndrome y todo lo que puede llegar a involucrar para estas personas. 

Antes de comenzar les presentamos unos datos interesantes y curioso los cuales acompañan a esta investigación.

DATO CURIOSO.

Es importante saber qué significado tiene la palabra síndrome, la cual es un conjunto de rasgos o características distintivas que se presentan juntas. De hecho, ese es el origen de la palabra, del griego "sin", significa "juntos", y "drome", "aparecen".

La mayoría de los síndromes se nombran después del médico que los describió por primera vez como:

Fue el primero en describirlo, conocido también por su descripción del síndrome de Down. Gracias a sus esfuerzos, logró establecer cambios para ayudar a muchos niños afectados con este síndrome.

¿Qué es un síndrome?

Hablamos de síndrome, cuando existe un conjunto de síntomas que suelen darse de manera conjunta con frecuencia en la población, pero no existe como causa la enfermedad. De todos es sabido que estresores, situaciones sociales, o psicológicas también pueden generar síntomas, cuyo conjunto sería un síndrome si no existe causa biológica.

Mas especifico es: "Conjunto de varios síntomas que caracterizan a una enfermedad o fenómenos de forma específica."

¿Qué son los síndromes genéticos?

Muchos de estos síndromes genéticos producen cambios en el desarrollo físico, conductual e incluso discapacidades intelectuales. Esto es consecuencia directa de una alteración en el material genético.

 Pero, ¿por qué ocurre esto?

Las instrucciones para la creación y el correcto funcionamiento de nuestro organismo se encuentran en el ADN, una molécula compleja presente en la mayor parte de células de nuestro cuerpo. Si estas instrucciones se ven alteradas pueden producirse alteraciones y enfermedades que variarán en gravedad dependiendo del gen afectado.

¿Te gustaría saber más sobre este tema? En nuestro blog encontraras una liga la cual encontraras a fondo estos diversos síndromes presentados en infografías.

INFOGRAFIAS

¿Cuántos síndromes existen?

Existen diversos tipos de síndromes que afectan a millones de personas, cada uno de ellos con particularidades diferentes esta vez mencionaremos los mas recurrentes.

Síndrome de Down o trisomía 21.

Es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.

Pueden tener problemas de conducta o emocionales, como ansiedad, depresión y Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad. También podrían manifestar movimientos repetitivos, agresividad.

Características.

• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.
•   Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.
•  Cuello corto.
• Orejas pequeñas.
• Lengua que tiende a salirse de la boca.
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
• Manos y pies pequeños.

Síndrome de Edwards y síndrome de Patau.

Se trata de las trisomías 18 y 13, o síndrome de Edwards y Patau, respectivamente. Ambos tienen como consecuencia un retraso mental grave y problemas de salud que afectan prácticamente a todos los órganos del cuerpo, por lo que son incompatibles con la vida.

Características. (E) y (P)

•  poco peso al nacer y ser muy frágiles.
• cardiopatías congénitas, además de poder presentar otras anomalías.
• microcefalia, posición anómala de cabeza y boca y mandíbula más pequeña de lo habitual.
• bajo peso al nacer y tienen malformaciones cardiacas.
• problemas estructurales en el cerebro.
• ojos muy juntos, labio leporino, paladar hendido o nariz y fosas nasales que no llegan a desarrollarse del todo.

Síndrome de Prader -Willi.

Es un trastorno genético causado por la eliminación de una parte del cromosoma 15 heredado por el padre.

Es la hiperfagia de los pacientes, que necesitan ingerir alimentos cada poco tiempo. De hecho, la mayor parte de las complicaciones que suceden durante la edad adulta son debidas a la obesidad.

Características.

• Problemas de comportamiento.
• discapacidad intelectual.
• baja estatura.
• Síntomas hormonales incluyen: retrasó de la pubertad y sensación constante de hambre que lleva a la obesidad.

Síndrome de x- frágil.

El síndrome del cromosoma X frágil causa discapacidad intelectual moderada a grave. Afecta a mujeres y hombres, aunque las mujeres suelen tener síntomas más moderados.

 

Incluyen retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad. Algunas personas tienen convulsiones.

Características.

• Es causado con el cambio de un gen llamado FMR1 una parte pequeña del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X.
• Cuántas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.
• Orejas grandes, rostro de forma alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies planos.                   

      Síndrome de william.

   El síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo. Se caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, rostro distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos (cardiovascular).

         Caracteristicas.

• Estrechamiento de frente.
• labios prominentes y algo caídos.
• nariz corta e invertida.
• mofletes prominentes y algo caídos.
• mentón relativamente pequeño.

Síndrome de angelman.

Es un trastorno genético, causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla   y el equilibrio, discapacidad intelectual a veces convulsiones. empiezan entre los 6 y 12 meses suelen ser los primeros síntomas.

Características

• convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años.
• movimientos rígidos o esporádicos. 
• cabeza pequeña cuya parte posterior es plana. 
• interposición lingual.
•  pelo ,piel y ojos de color claro.

Sindrome de Turner.

Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en cada célula—23 de la madre y 23 del padre.

Caracteristicas.

• Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello.
• Línea del cabello bajo en la espalda.
• Baja ubicación de las orejas.
• Manos y pies inflamados.
• Fuentes bibliográficas

Aquí te dejamos un video en el cual puede servirte para poder comprender mucho mas el tema abordado al igual que el enlace de la parte superior arriba el cual te manda a unas infografías en donde encontraras más complementaria esta información.

Especiales Noticias - Síndrome de Down, el cromosoma intruso

Gracias por tomarte el tiempo de leer nuestro pequeño blog escolar esperamos verte en otra ocasión con nuevos temas referentes a tus intereses, compártelo con tus amigos y has que se llenen de conocimiento.

Nos vemos en la próxima.

También tenemos otro blog en el cual encontraras una pequeña introducción referente a la materia, la cual es responsable de realizar este pequeño proyecto ¿Quieres conocerlo? Vamos aprieta en el siguiente enlace.

ALTERACIONES DE LA CONDUCTA

Fuentes bibliograficas.

• De Véhicules Particuliers Et Entreprises, M. C. G. (s. f.). John Langdon down. Revista Galenus. https://www.galenusrevista.com/?John-Langdon Down#:~:text=Down%20fue%20un%20importante%20m%C3%A9dico,aquella%20%C3%A9poca%20hasta%20la%20actualidad.
• ¿Qué es un síndrome? (2021, 26 octubre). Linares Nevado Psicología. https://linaresnevadopsicologos.com/que-es/un-sindrome/
• Información sobre el síndrome de Down | CDC. (2016, 28 diciembre). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
• Información sobre el síndrome de Down | CDC. (2016b, diciembre 28). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html